Добавить в избранное
Лечение Суставов Все о лечении суставов

Что делать если у новорожденного грыжа пупка

Синдром Корнелии де Ланге: причины, формы и симптомы, методы лечения, прогноз

Многие годы безуспешно боретесь с БОЛЯМИ в СУСТАВАХ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей...

Читать далее »

 

Синдром Корнелии де Ланге – это очень редкое генетическое заболевание, которое встречается как у девочек, так и у мальчиков. Развивается болезнь вследствие генетической мутации во время внутриутробного развития плода. Характеризуется множественной патологией внутренних органов, диагностированных сразу после рождения ребенка. Кроме этого, сочетается с последующей умственной отсталостью, выраженной в большей или меньшей степени.

Данное заболевание было впервые и в общих чертах описано немецким врачом Брахманом в начале 20 века при наблюдении за молодым человеком 19 лет. Несколько позже, голландским педиатром Корнелией де Ланге был подробно описан ход течения заболевания на примере нескольких детей. В дальнейшем, эта патология получила название синдрома Корнелии де Ланге или дегенеративного нанизма, то есть карликовости.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Содержание статьи:
Причины
Формы и симптомы
Диагностика, лечение
Профилактика, прогноз

Причины и факторы риска заболевания

До настоящего времени, этиология и патогенез этого редкого заболевания остается невыясненной до конца. Основной теорией возникновения этой болезни, считается наследственная патология, развивающаяся вследствие генетической мутации в генах.

дегенеративный нанизм

Описаны случаи выявления этого синдрома у членов одной семьи. Наиболее вероятными факторами риска, способствующими возникновению этой патологии, являются:

  • кровное родство между матерью и отцом;
  • тяжелая вирусная инфекция у беременной женщины, особенно на первых месяцах зачатия ребенка, то есть во время закладки органов будущего малыша;
  • побочные действия некоторых лекарственных препаратов;
  • возраст беременной женщины свыше 35 лет;
  • зрелые и старшие годы родителя отца будущего ребенка;
  • применение физиотерапевтических процедур во время беременности;
  • нарушения в эндокринной системе организма будущей матери.

Код по МКБ-10

Q87. 1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся, преимущественно, карликовостью.

Формы и симптомы болезни

Дети, рожденные с такой патологией как синдром Корнелии де Ланге, на фото выглядят определенным образом и имеют схожие черты лица, которые проявляются следующим образом:

  • густой и низкий, в области лба, волосяной покров, не характерный для нормального новорожденного;
  • сросшиеся брови;
  • длинные и загнутые кверху ресницы;
  • деформация ушных раковин;
  • маленький нос с открытыми и видными носовыми ходами;
  • узкая красная кайма верхней губы;
  • аномально большое расстояние от верхней губы до кончика носа;
  • генетическое заболеваниенеправильная форма черепа в виде микроцефалии (уменьшение общего объема головы) или брахицефалии, то есть увеличение горизонтального размера черепа с одновременным снижением его высоты;
  • развития патологии в ротовой полости и носоглотке в виде аркообразного неба с наличием расщелины;
  • мраморный рисунок кожи лица.

Кроме определенных черт лица, присущих детям с таким нарушением как синдром Корнелии де Ланге, отмечаются множественные симптомы патологии внутренних органов. Некоторые могут визуально выявляться сразу после рождения, а некоторые, в процессе дальнейшей жизни. Наиболее частыми диагностированными аномалиями внутренних органов являются:

  1. Патология со стороны сердечной мышцы, в виде различных пороков сердца и сосудистых нарушений. Наиболее частой аномалией развития сердечно – сосудистой системы, является дефект межжелудочковой перегородки и тетрада Фалло.
  2. Нарушения со стороны ЖКТ, проявляющиеся часто в виде дисфункции пищеварительной системы, вследствие чего такие дети страдают плохим аппетитом, частыми проблемами с функцией кишечника. Рвота, запоры, сменяющиеся поносами, способствуют плохому усвоению пищи и прибавлению в весе.
  3. Патология со стороны мочевой системы часто диагностируется в виде одиночных или множественных кистозных образований почки, аномалии развития ее. Это может быть подковообразная почка, сопровождающаяся гидронефрозом, или ее удвоение. На этом фоне имеет место развитие хронической почечной недостаточности.
  4. Аномалия развития половых органов у девочек, в виде двурогой матки, а у мальчиков может быть в виде крипторхизма, то есть, отсутствие яичек в мошонке.

Но наиболее тяжелыми являются последствия аномального развития центральной нервной системы. Вследствие наличия микроцефалии или неправильной формы черепа, отмечаются органические поражения ЦНС, сопровождающиеся повышением внутричерепного давления и проявляющиеся в следующем виде:

  • нистагмнистагм (подергивание) при краевых отведениях глазных яблок или сходящееся косоглазие (стробизм), сопровождающиеся нарушением формы хрусталика, близорукостью или атрофией зрительного нерва;
  • наличие судорожного синдрома, вследствие гипертензии головного мозга;
  • парезы или параличи с нарушением функции тазовых органов;
  • повышенный или пониженный тонус мышц;
  • недоразвитие кистей и стоп в виде наличия четырех или трех пальцев на руках или ногах;
  • отставание в психическом развитии от дебильности в легкой степени, что наблюдается в исключительных случаях, до выраженной олигофрении и имбецильности в своем большинстве;
  • психомоторная расторможенность.

В клиническом течении синдрома Корнелии де Ланге, выделяются следующие его формы:

  1. Классический вид – когда все признаки заболевания ярко выражены. Это характерные черты лица, наличие аномалии развития внутренних органов и отставание в психическом и физическом развитии ребенка. Как правило, такие дети являются инвалидами 1 группы; требующие постоянного ухода за ними.
  2. Стертый вид – когда присутствуют характерные черты лица, но патология внутренних органов не является угрозой для их жизни. Нарушения функционального статуса ребенка, его психического и интеллектуального развития, выражены незначительно.

При стертой форме синдрома такие дети отличаются неадекватным поведением, в виде хождения по кругу, и совершением бессмысленных поступков, агрессивностью, расторможенностью. Отсутствуют навыки физиологических отправлений. Они могут ломать игрушки, рвать и есть бумагу или землю во время прогулки. Простые навыки личной гигиены, в виде чистки зубов и умывания, осваиваются с большим трудом.

Диагностика

Диагноз синдрома основывается на клинических проявлениях патологии. В первую очередь, это характерные черты лица, сочетающиеся с микроцефалией или аномалией развития черепа, и отставанием ребенка, как в физическом, так и в психическом развитии.

Кроме объективных данных, диагноз подтверждается лабораторными анализами на наличие мутаций в определенном гене. Для диагностики патологии внутренних органов применяются:

  • МРТ МРТ внутренних органов;
  • рентгенография черепа в 2 проекциях;
  • УЗИ внутренних органов;
  • ЭКГ;
  • осмотр глазного дна.

Диагностировать мутации генов, дающих развитие этого заболевания, во время беременности, не удается. Синдром Корнелии де Ланге выявляется только после рождения ребенка.

Осложнения и последствия

Ввиду выраженной патологии внутренних органов и сниженного иммунитета, частыми осложнениями являются различные вирусные и инфекционные заболевания. Наличие повышенного внутричерепного давления, может провоцировать судорожный синдром, который проявляется как в виде малых припадков, так и развернутых с клоническими и тоническими судорогами.

В данном случае, последствия этой врожденной патологии, неблагоприятные. Такие дети являются инвалидами и требуют постоянного внимания и ухода. Ввиду нарушений в психическом развитии, социализация в обществе представляется большой проблемой. Как правило, такие дети являются постоянными пациентами психиатрических клиник и интернатов.

Лечение

Рождение ребенка с синдромом Корнелии де Ланге требует постоянного наблюдения педиатра и невропатолога в раннем возрасте, а в дальнейшем консультации психиатра. Специфического лечения данной патологии не существует. Лечебные мероприятия носят симптоматический характер.

При необходимости и по показаниям, проводится хирургическое устранение аномалии развития того или другого органа. Если имеет место судорожный синдром, проводится противосудорожная терапия, направленная на снятие припадков. Психиатром назначается медикаментозная терапия, корректирующая поведение ребенка и улучшающая его мозговую деятельность. Кроме лекарственной терапии, показано физиотерапевтическое лечение, массаж, психотерапия.

Профилактика

Несмотря на то, что не выяснена причина генных мутаций, приводящих к развитию этого наследственного заболевания, в качестве профилактических мер можно рекомендовать:

  • врач дает рекомендациитщательное обследование женщин и мужчин, планирующих позднее материнство и отцовство;
  • не допускать браки между кровными родственниками;
  • беременным женщинам, по возможности, избегать вирусных инфекций, особенно в первом триместре, когда идет закладка органов будущего ребенка.

Если в анамнезе у семьи присутствовал синдром Корнелии де Ланге, необходима обязательная медико – генетическая консультация с целью выявления генных мутаций.

Прогноз и продолжительность жизни

Прогноз в отношении течения болезни и продолжительности жизни детей, родившихся с данным синдромом, во многом зависит от тяжести врожденной патологии. Летальный исход может быть, на первых месяцах жизни младенца, если имеет место тяжелая патология внутренних органов.

Но если она устраняется хирургическим путем или выражена незначительно, прогноз, в данном случае, относительно положительный. Продолжительность жизни может колебаться от 12-13 лет до 50-60 лет и будет зависеть от качественного лечения и полноценных курсов реабилитации таких детей.

Вылечить артроз без лекарств? Это возможно!

Получите бесплатно книгу «Пошаговый план восстановления подвижности коленных и тазобедренных суставов при артрозе» и начинайте выздоравливать без дорогого лечения и операций!

Получить книгу

Процесс родовспоможения может закончиться травмой, например, переломом ключицы у новорожденного. Нередко ломается только внутренняя часть ключицы, а надкостница лишь изгибается и покрывается сеткой мелких трещин. Вовремя начатое и правильно проведенное лечение поможет без последствий избавиться от такой травмы.

Травма перелом ключицы у новорожденного

Характерные симптомы травмы

Иногда особенности положения плода в матке таковы, что во время родов происходит перелом ключицы ребенка. Это может случиться, если роды проходят быстро. Если ребенок в этот момент находился в ягодичном, лицевом, поперечном либо ножном предлежании, он не успеет перевернуться в правильную позу, и основное давление перенесется на плечевой и грудной отделы.

Повредить ключицу могут и инструментом, используемым при родах. Нередко врачи сами жертвуют этой костью, если не могут иначе извлечь ребенка. Ключица быстро срастается, а затянувшиеся роды могут навредить женщине и ребенку гораздо больше, чем такой перелом.

Надключичная ямкаТравму диагностирует врач–неонатолог. Ее признаки:

  • усиливающийся плач ребенка при ощупывании ключицы;
  • отек и гиперемия (покраснение) мягких тканей в этой области;
  • сглаженная надключичная ямка;
  • ограниченное движение руки (в тяжелых случаях);
  • характерное похрустывание кости при пальпации (костная крепитация).

Переломы происходят и при несоответствии размеров таза женщины и плода, а также при хрупкости скелета ребенка. Если питание при беременности было скудным и бедным витаминами, белком и минеральными веществами, в частности кальцием, ломкость костей новорожденного может быть повышенной. Но независимо от причин симптоматика травмы одинакова.

Перелом ключицы при родах

Чаще всего страдает правая ключица. При диагностировании перелома ребенку оказывают первую помощь, а женщине объясняют, как правильно ухаживать за таким ребенком.

Курс лечения при получении такой травмы недолгий — кости в таком возрасте срастаются гораздо быстрее, чем в более старшем.

Уже через 6–7 дней образуется костная мозоль, и процесс заживления будет близок к завершению, главное вовремя обратить внимание на характерные симптомы травмы. Но при неправильном оказании первой помощи либо лечении могут возникнуть осложнения.

Первая помощь ребенку

Наложение повязки ДезоПервое, что следует сделать, — обездвижить пострадавшую руку младенца. Фиксацию делают с помощью мягкого валика, который размещается в подмышке, бинта (он обязательно должен быть стерильным) и эластичной повязки. Фиксация не должна быть слишком тугой. Если кончики пальцев у ребенка периодически синеют, ее следует ослабить. На этом первая помощь новорожденному считается оказанной. Качественное лечение позволяет быстро убрать последствия родовой травмы. Гипс при таком повреждении не накладывают.

Лечебные мероприятия

При сильном отеке назначается мазь Траумель-С — натуральный препарат, который способствует заживлению и снятию симптомов.

При наличии большой гематомы показана трехдневная терапия препаратом Канавит или витамином К — он вводится внутривенно. Такое же лечение назначается и при вывихе ключицы. Характер полученной травмы определяют по рентгеновскому снимку.

Рентген диагностика перелома ключицы у новорожденного

Если перелом диагностирован уже после выписки из роддома, родители должны обездвижить руку ребенка с помощью мягкой повязки и доставить его в медицинское учреждение. Можно аккуратно согнуть конечность под прямым углом и зафиксировать ее в таком положении.

Самолечение может закончиться осложнениями, даже пальпация с целью диагностики запрещена. Любые лечебные мероприятия может производить только медицинский персонал.

В редких случаях, если поврежден сосудисто-нервный пучок, назначаются обезболивающие препараты. Вводят их также внутривенно и только в стационаре, дозировку назначает врач. Полное выздоровление происходит на 20–21 день.

Реабилитация и восстановление

После окончания курса лечения нужны реабилитация и восстановление. Это обязательно, поскольку такие меры позволяют закрепить эффект лечебных процедур, улучшают питание в тканях и укрепляют кость. Для реабилитации назначаются:

Массаж при переломе ключицы у новорожденного

  1. Физиотерапевтические процедуры — магнитотерапия и электрофорез. Они помогут быстрее восстановить поврежденные ткани, к тому же электрофорез способствует накопительному эффекту лекарств, ускоряющих регенерацию.
  2. Лечебный массаж — его должен делать только специалист, так как неправильными действиями слишком легко искривить кость конечности.
  3. Лечебная физкультура — ею с ребенком может заниматься и мама, но только после тщательного инструктажа специалиста.
  4. Правильное питание женщины при грудном вскармливании. Важно, чтобы оно было богато витаминами и минералами, способствующих быстрому заживлению.

Смеси с повышенным содержанием минераловЕсли ребенок находится на искусственном вскармливании, применяют обогащенные смеси с повышенным содержанием минералов. Нельзя укладывать ребенка на пострадавшую сторону в течение 10–14 дней — до полного восстановления костной ткани.

Купать новорожденного с травмой ключицы следует с осторожностью, стараясь не намочить фиксирующую повязку. Показаны прогулки, особенно в солнечную погоду. Возможно, детский травматолог назначит дополнительно витамин D или другие препараты. Полезно посмотреть ролики с советами педиатра Комаровского по лечению и реабилитации ребенка в таких случаях.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Возможные последствия

При правильных назначениях возможные последствия будут нивелированы, но при низком иммунитете у ребенка возможно проникновение в организм инфекции. Следует беречь детей от переохлаждения, контактов с заболевшими людьми и других неблагоприятных факторов. Если повязки накладывались неправильно, может развиться ложный сустав. Такой же риск присутствует и при переломе со смещением. Поэтому важно сделать рентген для правильной диагностики и внимательно следить за процессом накладывания жгута.

За здоровьем малыша нужно наблюдать с первых моментов его жизни. Пропущенные симптомы могут впоследствии превратиться в стойкое расстройство здоровья и даже инвалидность.

Игорь Петрович Власов

  • Возникновение перелома ключицы у ребенка
  • Проблема мумие при переломах
  • Возникновение перелома шейки бедра
  • Подбор препаратов для ускоренного срастания переломов
  • Травма перелом шеи
  • Карта сайта
  • Диагностика
  • Кости и суставы
  • Невралгия
  • Позвоночник
  • Препараты
  • Связки и мышцы
  • Травмы

Добавить комментарий

Ваше имя

Ваш комментарий